马凡氏综合征（marfan’s syndrome）被称为天才症，因为许多领域的杰出人才都患有此病。而且他们的天才能力也往往与马凡氏综合征有很大的关联。例如：著名的蓝调吉他手罗伯特·约翰逊；钢琴演奏家谢尔盖·拉赫曼尼诺夫；意大利小提琴家尼科洛·帕格尼尼；我国男排前主力陆飞；美国曾经的女排名将海曼……

      马凡氏综合征是一种遗传性的结缔组织疾病，为常染色体遗传。它又称为蜘蛛指综合征，因为患者四肢纤细、手指和脚趾呈蜘蛛脚样而得名。它会严重影响患者的肌肉骨骼、眼球和心血管：

1） 肌肉骨骼：韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2） 眼球：可能发生晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等

3） 心血管：90%的马凡氏综合征患者伴有先天性心血管的疾病。

了解完这个疾病的基本情况，我们先来复习一下结缔组织吧！

      结缔组织（connective tissue）是由细胞和大量的细胞间质组成，广义的结缔组织包括固有结缔组织、软骨与骨、血液、淋巴。它遍布于身体的各个部位，起着连接、支持、营养、保护等多种作用。

      这些看似毫无关联的组织，实际上却拥有同一个来源——间充质。间充质是一种无定型的胚胎组织，它可以变化为不同的形状，在不同的地方流动。

      结缔组织中除了有细胞之外，剩下的是大量的细胞间质，它们由细胞分泌而来，而这些“死”物质却发挥了巨大的作用。它主要由两部分组成：

（1）基质：液体、胶状、无定型，填补细胞间的间隙；具有强大的吸水能力。

（2）纤维：为基质提供支撑、保持一定结构；分为胶原纤维、弹性纤维和网状纤维。

      马凡氏综合征则是通过影响人体内的纤维，尤其是弹性纤维，弹性纤维的衰弱会使得结缔组织的拉伸、反弹能力变差，显著影响了患者的心血管系统，近乎90%的马凡氏综合征患者伴有先天性心血管的疾病。

      你可以想象到身体里失去了纤维支持的主动脉，随着血液的冲击不断扩张，最终会发生血管的破裂，威胁到人的生命。而除了主动脉的扩张，还会发生主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

      心血管疾病是对马凡氏综合征患者最大的威胁，往往只能通过人工置换血管、瓣膜等方法进行治疗。

（人间世第一季片段）

不知道现在大家对马凡氏综合征有没有足够的了解呢？

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文案 | 魏咏琪

排版 | 魏咏琪 冉朝阳